Resumen
El Departamento de Salud (Departamento) examina a todos los niños y a todas las niñas nacidos en el Estado de Washington para detectar condiciones de salud poco frecuentes pero tratables mediante un proceso llamado “evaluación del recién nacido”. Esto se realiza con una pequeña muestra de sangre tomada del talón del bebé. Las leyes estatales exigen que la Mesa Directiva de Salud del Estado (Mesa Directiva) determine las normas de la evaluación del recién nacido, incluida la lista de enfermedades por las que se examina a todos los bebés después del nacimiento. En noviembre de 2025, la Mesa Directiva incorporó la OTCD (por su sigla en inglés, deficiencia de ornitina transcarbamilasa), la deficiencia de GAMT (por su sigla en inglés, guanidinoacetato metiltransferasa) y la ARG1-D (por su sigla en inglés, deficiencia de arginasa 1) al panel de evaluación del recién nacido. Las normas actualizadas entran en vigor el 1 de enero de 2026, y el Departamento de Salud comenzará a realizar la evaluación para detectar dichas enfermedades en esa fecha.
Información de contacto y autoridad reglamentaria
Autoridad reglamentaria: Sección 70.83.050 del RCW (por su sigla en inglés, Código Revisado de Washington)
Contacto de la Mesa Directiva de Salud del Estado: Molly Dinardo, molly.dinardo@sboh.wa.gov
Contacto del Departamento de Salud: Megan McCrillis, megan.mccrillis@doh.wa.gov
Para recibir futuras actualizaciones sobre estas reglamentaciones, incluidos avisos sobre los próximos pasos y oportunidades de involucración del público, complete el formulario de interés en la reglamentación de la evaluación del recién nacido aquí (solo en inglés).
Información contextual adicional
La evaluación del recién nacido (solo en inglés) es un programa del Departamento que examina a todos los bebés para detectar condiciones raras pero tratables mediante una muestra de sangre seca. Según la Sección 70.83.050 del RCW (solo en inglés), la Mesa Directiva es la responsable de establecer las reglamentaciones del programa. Así está determinado en el capítulo 246-650 del WAC (solo en inglés) e incluye una lista de los exámenes que todos los recién nacidos deben realizarse.
La Mesa Directiva de Salud del Estado de Washington (Mesa Directiva) modificó el capítulo 246-650 del WAC con el fin de agregar tres nuevas enfermedades al panel de evaluación del recién nacido exigido por el estado de Washington. Estas son las enfermedades que se incorporaron:
- Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTCD)
- Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT)
- Deficiencia de arginasa 1 (ARG1-D)
La Mesa Directiva adoptó dichos cambios durante la audiencia de normativas del 19 de noviembre de 2025. El Departamento de Salud (Departamento) comenzará a realizar la evaluación de dichas enfermedades el 1 de enero de 2026.
La Mesa Directiva votó por la incorporación de la OTCD, la deficiencia de GAMT y la ARG1-D, ya que la detección temprana de estas enfermedades es crucial para salvar vidas y prevenir daños irreversibles. La identificación temprana mediante la evaluación del recién nacido permite intervenciones eficaces, como dietas especializadas, suplementos y medicamentos captadores de nitrógeno, que previenen el daño neurológico y favorecen el desarrollo normal. La ampliación de estas evaluaciones mejorará la supervivencia, reducirá las discapacidades a largo plazo y mejorará la calidad de vida de las familias afectadas.
La norma adoptada no presenta cambios con respecto a la versión publicada en el Registro Estatal de Washington (25-20-091 del WSR, CR-102)(en inglés). En la breve explicación de motivos (en inglés) se resumen los comentarios públicos recibidos y las respuestas de la Mesa Directiva.
El 4 de febrero de 2022, la Mesa Directiva anunció el proyecto de agregar la deficiencia de OTCD. Puede encontrar el anuncio en WSR-22-05-012 (CR-101) (en inglés).
El 28 de noviembre de 2023, la Mesa Directiva anunció el proyecto de incluir la deficiencia de GAMT y ARG1-D. Puede acceder al anuncio en WSR 23-24-016 (CR-101) (en inglés).
El borrador de las reglamentaciones propuestas y la audiencia se anunciaron el 30 de septiembre de 2025, y están enlistados en WSR 25-20-091 (CR-102) (en inglés).
Las normas finales adoptadas se anunciaron el 1 de diciembre de 2025 y se encuentran bajo el número de aviso 25-24-060 del WSR (CR-103)(en inglés).
Encales relacionados
19 de noviembre de 2025, reunión pública
- Memorando de presentación (solo en inglés)
- Presentación de la Mesa Directiva de Salud del Estado (solo en inglés)
8 de octubre de 2025, reunión pública
- Memorando de presentación (solo en inglés)
- Presentación de la Mesa Directiva de Salud del Estado (solo en inglés)
9 de octubre de 2023, reunión pública
- Memorando (solo en inglés)
- Presentación de la Mesa Directiva de Salud del Estado Aprobación de GAMT y ARG1-D (solo en inglés)
8 de septiembre de 2023, reunión pública – TAC (por su sigla en inglés, Comité de Asesoramiento Técnico) de la evaluación del recién nacido sobre GAMT y ARG1-D
- Información y recursos de la reunión (solo en inglés)
- Notas del resumen de la reunión (solo en inglés)
12 de abril de 2023, reunión púbica
- Memorando (solo en inglés)
- Presentación de la Mesa Directiva de Salud del Estado, actualización sobre OTCD (solo en inglés)
